Рідкісна спадкова мутація гена EGFR пов’язана зі значним підвищенням ризику раку легень, зокрема серед людей, які ніколи не курили. Дослідники проаналізували генетичні дані понад 3,3 мільйона людей європейського походження та встановили, що для носіїв цієї мутації ризик захворювання був приблизно у 25 разів вищим.
Про це пише Science .
У центрі дослідження опинився спадковий варіант EGFR T790M. Ген EGFR бере участь у регулюванні росту та поділу клітин, а певні зміни в ньому можуть сприяти розвитку пухлин.
Вчені зосередилися на зв’язку цієї мутації з аденокарциномою легень — найпоширенішим типом раку легень. Вони порівняли частоту захворювання серед носіїв EGFR T790M і людей, у яких цього спадкового варіанта не було.
За результатами аналізу, наявність мутації була пов’язана з приблизно 25-кратним підвищенням ризику раку легень. Йдеться про відносний ризик порівняно з людьми без цієї мутації, а не про те, що кожен її носій обов’язково захворіє.
Особливо помітний зв’язок дослідники виявили серед людей, які ніколи не курили. У цій групі носії EGFR T790M мали приблизно у 62 рази вищий ризик раку легень, ніж некурці без відповідної мутації.
Для порівняння, куріння в межах цього дослідження було пов’язане з підвищенням ризику захворювання приблизно в чотири рази. Однак ці показники не означають, що спадкова мутація є загалом небезпечнішою за куріння: вони описують відносний ризик у різних групах досліджених людей, а сама мутація трапляється рідко.
Автори дослідження встановили, що EGFR T790M зазвичай недостатньо для самостійного виникнення пухлини. Розвитку раку можуть сприяти додаткові зміни в гені EGFR, які з’являються разом зі спадковим варіантом.
Це допомагає пояснити, чому наявність мутації не означає неминучого розвитку захворювання. Вона підвищує схильність до раку легень, але для появи пухлини можуть бути потрібні й інші генетичні зміни.
Водночас дослідники наголошують, що куріння залишається пов’язаним із більшістю випадків раку легень. Виявлення рідкісних спадкових чинників дає змогу окремо оцінювати ризик для людей, які не мають цієї звички, але можуть мати генетичну схильність до захворювання.
Дослідження ґрунтується на генетичних даних більш ніж 3,3 мільйона людей європейського походження. Отримані результати стосуються саме проаналізованої популяції та спадкового варіанта EGFR T790M.